脊髓性肌肉萎縮症公益微電影《用心飛翔》首映呼籲家庭與社會關注－kophkah的部落格

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【記者鐘翠珠台北報導】每個孩子都是父母的天使，但有些人如同失去翅膀，就像是無法隨心所欲飛翔的「藏翼天使」- 他們是脊髓性肌肉萎縮症(簡稱SMA)患者。第一型SMA是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病；據估計，台灣每9,000-10,000名新生兒就有一名罹患此症。 SMA屬於體染色體隱性遺傳疾病，每40-50人約有一人為SMA帶因者，雖帶因者本身不會發病或有任何症狀，但每1,600~25,00對同樣帶有SMA基因的夫妻，每胎約有25%機率產下患有SMA的寶寶。 SMA患者因脊髓運動神經元退化而影響肌肉力量，造成行走、進食甚或呼吸困難。病患從出生到成年後都有可能發病，而依據發病年齡不同，共分五型：0型，出生前發病，一般壽命不超過六個月；第一型，在出生半年內發病，可能永遠無法獨立坐立，多數在2歲內死亡，是世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病；第二型，於出生7-18個月發病，可獨立坐立但可能永遠無法站立，近7成患者可活過25歲；第三型，在18個月後才發病，可獨立站立、行走，壽命與正常人無異；第四型，10或20多歲才發病，能正常運動，壽命也與正常人無異。多數SMA患者於嬰幼兒時期發病，但智力發展完全正常。對此，脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志呼籲，個人化的長期照顧可以給予SMA患者良好的生活品質，因此，家庭與社會的支持就顯得相形重要。小兒神經醫學會理事長黃朝慶表示，該疾病多屬罕病，民眾普遍認知度低，而SMA又屬罕病更為少見的疾病類型，希藉SMA公益微電影《用心飛翔》，盼能讓社會大眾認識SMA，提升對此病症的關注，也協助病友進一步尋找可利用的社會資源。《圖說》病友協會理事長鐘育志說明「脊髓性肌肉萎縮症」疾病症狀。